英文：cryptophthalmos syndrome；
同义名：隐眼综合征、Ullrich综合征、Feichtiger综合征(FS)、Ullricn-Feichtiger综合征、隐眼畸形、耳-眼-齿-指发育综合征、眼—齿-骨综合征、隐眼伴其他畸形（MIM 219000）。
溯源与发展
1872年首由Zehender和Manz报道，1920年Lohman再次报道，之后Feichtiger详加描述，1951年Ullrich等报道为—种先天性疾病，1957年Meyer和Schwickera进一步描述，并将其作为独立综合征，1962年报道2例同胞患者，并详细描述。我国1957年吴厚章等首先报道2例无眼球患者，1979年贾宝文等报道散发性2例，家族性3例。其特征为整个上下眼睑融合无眼裂、掩眼球、无视功能，伴耳、齿、指发育异常。
发病机制
据本病在某些区域具有特征性富内联合畸形：如眼睑、手指，阴道等，鉴于眼睑与手的分离涉及一个受控过程，因此，1986年Thomas等推测本征的发生与细胞程序死亡过程缺陷有关。
遗传学：多数为散发性，但也有相当一部分病例的同胞中有人发病，或亲代有近亲通婚史，提示遗传方式属AR。国内1979年贾宝文等报道1例亲代为近亲通婚，1982年张汗承报道一家系，亲代正常，5个子女中3人发病，符合AR。致病基因定位于13q13.3。
临床表现
常为双侧性，双侧与单侧之比约为2:1。上、下眼睑皮肤连成一片，覆盖在眼球表面，因此看不到眼裂、睫毛、结膜囊等组织结构。眼眶中内部稍隆起，可触及球状块物，并有一定活动度。有些病例在强光刺激下可见到因眼轮匝肌收缩造成的反向性皮肤皱缩，提示可能有光感。X线示双眼眶骨及头颅骨正常，B超示眼球前后轻度缩短，视眼球缺损程度而定，有的未探及前房、晶状体和玻璃体。手术切开粘连的眼睑，发现眼球前壁与皮肤连成一片，角膜处仅有一层血管纤维组织，与萎缩的虹膜相粘连，晶状体可能缺如或仅有很少细胞。眼球后段同样有萎缩变性。偶有少数患者有部分眼裂存在，称为不完全型。
本病常有其他畸形，如前额外侧毛发、唇裂、腭裂、耳廓畸形、外耳道窄、鼻翼豁口、脑膜一脑膨出、并指（趾）、疝、闭肛，泌尿生殖器官异常，如耻骨畸形。男患者可有尿道下裂、隐睾，部分有男性假两性畸形。女性患者可有阴蒂肥大、阴唇融合及阴道闭锁。
心血管损害：约有50%合并心脏间隔异常，多为房间隔缺损。
诊断
凡上下眼睑完全融合，无眼裂与结膜、眼球亦发育不良，仅在睑皮下可触及球状块物即可考虑FS。有身体其他部分畸形，则可诊断。
治疗及预后
预后差。眼前尚无任何有效治疗方法，由于FS的眼球本身已明显缺损，因皮切开眼睑，企图获得视力的尝试是无效的。身体其他畸形视病情可做手术矫治。
