愉快性侏儒综合征（愉快性发育不良）

英文：geleophysic syndrome（MIM 231050）
同义名：愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源：1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。即认为是一种多器官受损，而定名为愉快性侏儒综合征。

发病机制

病因是酸性黏多糖在身体相关部位“局限性”贮积的结果。主要表现以手、足为主的多发性骨发育障碍和酸性黏多糖在肝、心血管系统中明显局部贮积。

• 遗传学：AD。致病基因尚未定位。

临床表现

生长发育迟缓，侏儒，智力低下。明显的小手、小脚。特征性的愉快面容：常阵发性大笑，小头，脸颊丰满。嘴大、唇薄、人中短，耳轮厚。肝肿大，四肢长骨短，多发性进展性关节挛缩（腕、指关节明显挛缩），活动受限。皮肤上皮细胞、气管黏膜、肝、软骨和心脏瓣膜中有溶酶体贮积性空泡。

• 心血管损害：心脏瓣膜增厚，二尖瓣或三尖瓣、主动脉瓣狭窄。

诊断、预后

• 诊断：依据特征性脸容和临床症状可做出诊断。
• 预后：预后不良，应加强婚、育的优生指导。