英文：Pompe syndrome；
同义名：糖原贮积症Ⅱ型综合征(glycogenosis type Ⅱ syndrome)，又称心脏糖原贮积综合征(cardiac glycogenosis syndrome)、糖原心综合征、心糖原累积病、心脏型糖原贮积症、糖原代谢症心型、糖原心肌病。
溯源与发展
1928年首由Van Creveld报道，次年Von Gierke又报道2例，1939年国内高镜朗等首先报道。迄今为止，本病已发现11型(I~X型和O型）和12个亚型(Ia、Ic、Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、IXc，另外尚有某些未分型为不定型。临床特征列于下表。以糖原贮积病I型（肝糖原贮积病、Von Gierke病）多见，但心肌受累者主要为糖原贮积病Ⅱ，Ⅲ型，特别是Ⅱ型，故本文详加阐述，对Ⅲ型略加简介。
糖原贮积病Ⅱ型，系由1932年Pompe报道，故而得名为Pompe综合征；我国于1954年首由朱宝龄等报道。现已明确为一少见酶缺乏遗传代谢病。
遗传学：系谱分析呈AR方式遗传。致病基因定位于17q25.2。
本征罕见，人群发病率不到1/10万。约20%的患者父母有亲缘关系，同胞中发病率为22%，男性多于女性，常在出生后2~6个月发病。
发病机制
本病系缺乏酸性麦芽糖酶（α-1，4-葡萄糖苷酶）所致，糖原不能分解为葡萄糖，于是沉积于人体组织的溶酶体和细胞质中，造成糖代谢障碍，尤以主要累及心、脑、肌肉（舌肌、骨骼肌）等，其中心脏的糖原占心脏重量3%~10%。糖原经磷酸分解途径正常，糖类代谢不受影响，因而不会发生低血糖症。
病理改变为心脏扩大，以心室肥大为主，左心室肥厚尤为明显，室间隔亦增厚，心脏常呈球形，向左移位，压迫邻近的肺叶引起肺萎缩。切片中心脏呈网状或夹板样，心肌纤维似一中空的网柱，比正常大20倍，核居中。影响心脏的收缩功能，因而产生心力衰竭。由于糖原的贮积，引起心室慢性进行性扩张，因而使心内膜伸展受限，进而弹力纤维增生，从而使心功能受累更加严重。
临床表现
- 生后发现，多在出生5个月后出现症状，如咳嗽、气喘、发绀、不安、活动后加重。
- 营养不良，发育迟缓，智力不全，全身乏力，肝肿大，舌肥厚为典型体征之一。
- 全身肌肉无力，皮下脂肪少，重者可有肌肉弛缓，不能站立或步行；呼吸肌无力可引起呼吸困难，甚至呼吸衰竭。
- 心脏扩大，呈球形心，可有不同程度的收缩期杂音，严重时出现心力衰竭症状及体征。
辅助检查
- 心电图示左心室肥大或双心室肥大。
- X线片示以及呈球形扩大。
- 超声心动图示室间隔肥厚，重症可见流出道狭窄。
- 肌肉及肝脏活检和电镜检查示糖原颗粒沉积较多，且查不到α-1，4-葡萄糖苷酶。
- 测α-1，4-葡萄糖苷酶活性降低。
凡有上述临床表现，尤以进行性心力衰竭而查不到病因者，应高度怀疑本病，结合辅助检查可确立本病诊断。
临床上按病程发展速度可分为三型：
- 婴儿型：病情发展速度快，生后哺乳困难、营养不良、巨舌、肌肉软弱无力。心血管损害有心脏球形增大，心脏收缩期杂音，进而出现心力衰竭，ECG示P-R间期缩短，QRS波群电压增高，ST-T改变。呼吸肌功能障碍，导致呼吸衰竭，进而死亡。
- 儿童型病程发展较慢，部分患者心脏扩大及肝脏肿大。
- 成人型：发病晚、进展慢，30—40岁后出现症状，以肌无力为主要症状，心脏及肝脏症状不明显。
按器官受累程度可分四型：
- 心脏扩大型；
- 全身型；
- 肌肉型；
- 婴儿后期α-1，4-葡萄糖苷酶缺乏型。但四型的症状及体征可重叠。
诊断
主要依据典型的临床表现，结合辅助检查可资诊断。必要时进行肝及肌肉活检或电镜检查，显示糖原颗粒沉积增多。
进行羊水细胞检查，可直接找到糖原颗粒伴溶酶体膜聚积于细胞内，有助于产前诊断。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
多数患者有心悸、胸痛、呼吸困难，伴有流出道梗阻患者可有眩晕，甚至昏厥等表现，查体可见心脏扩大，能闻及第四心音，心尖部常可听到收缩期杂音。流出道梗阻患者在胸骨左缘第3、4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音。X线片心影增大多不明显，如有心力衰竭时心影扩大；ECG示左室扩大，Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL可出现病理性Q波；超声心动图示室间隔的非对称性肥厚，有梗阻的患者可见流出道部分的室间隔向左室内突出；心血管造影及心导管检查示左室舒张末期压上升，有梗阻患者在左室腔与流出道间有压差>2.67 kPa (20mmHg)、Brockenbrough现象阳性。心肌活检可见心肌畸形肥大排列，多有家族史（心脏增大、猝死），有助于本病诊断，可和糖原贮积病的心脏改变相区别。
各种病因造成的心力衰竭
慢性充血性心力衰竭的发病呈渐进式加重，有心脏扩大，但多有各自病因、临床表现及体征，以及各种辅助检查的特征性改变。而糖原贮积病多伴有舌肥厚，肌肉及肝活检可见糖原颗粒沉积，α-1，4-葡萄糖苷酶活性降低，依此则可以做出鉴别。
应与心内膜弹力纤维增生综合征相鉴别。
治疗及预后
无特殊有效治疗方法。可进行抗心衰治疗，以缓解症状，延长生命。
预后不良，主要取决于临床类型，婴儿型多于生后3个月内死亡，儿童型及成人型可存活时间长。
