英文:Scheie syndrome;
同义名:黏多糖贮积症I-S、MPSI-S;
溯源:1962年首由Scheie报道而得名。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。
- 发病机制:原发性α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致本征。
- 临床表现:本征表现类似Hurler综合,都有口大角膜混浊,多毛。身材不矮小,骨骼异常较轻,关节可僵硬,肝肿大,但脾不大。
- 心血管损害:可有主动脉瓣病。
尿检可查出过量的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。
治疗同黏多糖贮积症I-H。预后较好,寿命一般为正常,可活至成年。