Hurler/Scheie复合综合征

英文：Hurler/Scheie syndrome；
同义名：MPS I-H/MPS I-S。
遗传学：系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。

本征的隐性基因因为等位性质，故可有I-H/I-S型复合杂合子导致复合综合征。

• 发病机制：原发性α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致本征。
• 临床袁观：临床表现介于MPS I-H和MPS I-S两型之间。尿检可查出过量的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。
• 治疗及预后：治疗同MPS I-H。预后视临床表现而定，一般比MPS I-H好，但比MPS I-S稍差。