黏多糖Ⅴ型综合征（附：黏多糖贮积症各型特点表）

英文：mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome；
同义名：MPS Ⅴ型。
发病机制：α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致发病。

溯源与发展

1962年首由Scheie报道而得名，早年认为是Hurler综合征的变异型(Hurler syndrome variant)，现分类为黏多糖病V型综合征。

• 遗传学：系谱分析呈AR遗传方式。致病基因定位于3p21.33多在6岁左右发病，男女均可患病。

临床表现

本征与黏多糖贮积综合征I-H型相似，但较轻。最早表现为视力下降，角膜云雾状病变，易患色素性视网膜炎。6~8岁始有关节症状，以手足关节强直，活动受限最为突出，可进展为腕管综合征，关节僵硬加重，呈爪形手，并引起手指疼痛、刺麻、烧灼感等症状。智力正截唇厚口大，面容粗笨，肝脾肿大，全身多毛。

• 心血管损害：主要为主动脉瓣关闭不全，严重时可导致心力衰竭发生。

诊断

对疑似患者进行酶学检查，尿检硫酸皮肤增加，即可诊断。

治疗及预后

无物资治疗法，可对症治疗。必要时对主动脉瓣进行换瓣手术。

预后较好，多可存活至60岁。

MPS Ⅵ和MPS Ⅶ型就不列题介绍，可参阅黏多糖贮积症各型特点总汇表，见下表。