英文：progeria SyndrOme；
同义名：早老症( progeria)、Hutchinson-Cilford综合征、过早老化综合征(PremaLure senilirty syndrome)。
溯源与发展
1986年首由Hutchinson报道，1897年GiLford尸解1例，并作详细描述而得名。其特点是为一出生时正常，其后逐渐生长停滞，呈侏儒并发生各种过早衰老表现的综合征。
- 遗传学：文献报道有先证者同胞患病的现象和亲代近亲婚姻史，故过去认为本病的遗传方式为AR。经近年更多家系的分析提示本病更符合AD。亲近婚姻史极少、患者生育时父亲年龄高和单卵双生儿同时发病率高也支持这一观点。但多数学者仍认为属AR方式遗传。
发病机制
早老综合征的发病机制未明。患者的甲状腺、甲状旁腺、肾上腺和脑垂体的功能均正常，对生长激素的反应亦无异常。皮肤成纤维细胞的培养过程显示每一代细胞的寿命缩短，细胞内酶的热不稳定性部分增加。某些患者尿中透明质酸排泄量增加，有抗胰岛素现象。
临床表现
患儿出生时体重、身长正常，婴儿期生长亦大致正常，但可出现一些本征的特征如硬皮、面正中部青紫、鼻尖削等。1岁后生长停滞，出现特征性面容和各种过早衰老的表现，但动作和智能发育正常。
患者貌似小老人，头颅相对较大，但实际头围偏小。头皮静脉曲张、头发逐渐脱落，代之以高低不等的细毛。睫毛和眉毛也相继脱落，秃头，眼突显。鼻瘦削、鼻尖钩形，鼻唇区青紫、唇薄、凸耳、上颌发育不全、小颌、齿过度拥挤。皮下脂肪少，肌肉发育差，皮肤菲薄、干枯、皱缩、有散在棕色老年斑。下腹、大腿、臀部皮肤呈硬皮病样、皮下脂肪消失。指甲营养不良。末节指骨短、渐细，X线摄片呈透明状。身矮、体重低于身高应有值，但四肢与躯干比例正常，呈匀称性侏儒状态。髋外翻、膝微向内似骑马姿势，步态如老人。随年龄增加肌肉和皮下脂肪逐渐消失、关节显得突出，患者无性成熟表现，呈幼稚型。
正常老年过程常见的白内障、老年聋、老视、角膜老年环、骨关节炎和老年性格均不见于本病。
心血管损害：5岁以后逐渐出现高血压，广泛而严重的全身动脉粥样硬化、心绞痛。7岁便可发生心肌梗死和脑血管意外。多于7~27岁（平均13.4岁）死亡。
上图为13岁女孩，身材矮小。面容衰老，皮肤萎缩、变薄，皮下脂肪逐渐减少。牙早掉，现已无牙。关节发硬，活动受限。听力减退，动脉粥样硬化
诊断与鉴别诊断
依据临床表现的容貌特征，侏儒样外现，全身老化表现以及幼儿少年期患有高血压、动脉硬化及冠心病，诊断即可成立。
需鉴别疾病：
- Lawrence-Seip综合征（全身性脂肪不良综合征），患者虽有消瘦和早老表现，但肌肉发达、躯体发育较快、生殖器肥大等可资鉴别。
- 垂体性侏儒症，患者虽有体矮、躯体发育不全，但无早老和早老心血管受损表现。
- 其他早老症，如成人型早老综合征、肢端早老综合征、变形性早老综合征，依据发病年龄及各征特点即可鉴别。
- 某些畸形综合征如Hallermann-Schreiff综合征、Seckel综合征和Cockayne综合征偶被误诊为早老症，应加鉴别。
防治
本病无特效治疗方法，一般只能对症处理，物理疗法有助于防止挛缩。亦有人建议应用大量维生素E和短期内应用生长激素。本病迄今无产前诊断方法。应按孟德尔遗传规律进行遗传咨询。
