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胚胎植入前遗传学诊断的概念
胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）是指在胚胎植入前，对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时，PGD可以帮助确定胚
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胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应证
PGD的主要适应证可分为三类：性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。性连锁疾病性连锁疾病是由X染色体基因突变而引起的，所以也称为X连锁疾病。X连锁疾病通常是隐性基因遗传，极少
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胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证
大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此，从理论上来讲，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）可以减少流产率，从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有：高龄女性；有反复流产
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）实验室活检
PGD/PGS检测的前提是对合子和早期的胚胎活检取样。现有的PGD活检方法已相当成熟。大致有三种方法：①极体活检（包括未受精卵和受精卵）；②分裂期胚胎活检，通常是指胚胎发育的第3d；③
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）细胞固定技术
细胞固定技术是一项非常重要的步骤。固定技术不佳会造成高本底或弱讯号，容易造成误诊。常见的固定方法有甲醇-冰醋酸固定法和Tween-20固定法。这里着重介绍甲醇-冰醋酸固定法
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胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）检测技术
目前广泛应用的技术包括单细胞聚合酶链式反应（single cell—single gene polymerase chain reaction）、FISH和比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization-array，CG
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胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望
PGD技术自发展以来，在过去的20年里，始终面临着两个挑战：一是PGD活检技术，二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下，取到足够的遗传物资，以供PGD测试需要；检测的挑
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