精子和卵子的发生和成熟是胚胎发生的前提,精子和卵子的结合即受精,是新个体的开端。卵子以卵泡的形式发生于卵巢,受精过程中才完全成熟。卵子的发生过程也要经历减数分裂,即染色质复制1次,细胞连续分裂两次。但两次分裂时细胞的胞质分配不均等,分裂产生的4个子细胞..
精子和卵子的发生和成熟是胚胎发生的前提,精子和卵子的结合即受精,是新个体的开端。卵子以卵泡的形式发生于卵巢,受精过程中才完全成熟。卵子的发生过程也要经历减数分裂,即染色
1卵裂与胚泡形成受精卵由输卵管向子宫运行中,不断进行细胞分裂,此过程称卵裂(cleavage)。卵裂产生的细胞称卵裂球(blastomere)。每次卵裂,核内物质重新合成增长,细胞质没有增长,但其理
3卵子受精后启动发育程序。研究表明,哺乳动物卵子的胞质中已贮存有丰富的mRNA、tRNA 和rRNA,在受精后的第一个细胞周期可直接用于指导蛋白质的翻译,不需要从染色体水平开始指导
4出生缺陷(birth defect)也称为先天异常(congenital anomaly),指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来
6单基因病(single gene disorder)是指单一基因突变引起的遗传性疾病。由于只涉及一对等位基因,符合典型的孟德尔遗传方式,所以也称为孟德尔遗传病。单基因病已有6600多种,并且每年
8先天性的染色体数目或结构异常,导致遗传物质缺失、重复、重排所引起的疾病,共有表型:智力低下,发育迟缓。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。此处仅介绍常见的一些染色体病
9染色体人类的体细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括:X染色体和Y染色体。男性的核型是46,XY;女性的核型是46,XX。精子内有23条染色体,核型有23,X或23,Y
10对男性不育所做的细胞遗传学研究已证实,因细胞遗传导常所致不育占2%~21%。男性相关染色体及基因的正常是维持正常生殖功能的基础。性染色体及相关基因的异常从胚胎时期开始就
11Y染色体为男性所特有,与男性特有的遗传性状密切相关。在人类46条染色体中,Y染色体是较小的一条,约含5.9×105kb的DNA,其中60%位于长臂Yq12,短臂约含1.3kb的DNA。Y染色体上95%的DNA为非重组区,其中很多基因为非等位基因。因此,Y染色体独特的单倍性决定了Y染色体上的基因微缺失或突变常产生Y连锁遗传效应。
12囊性纤维化转膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)是一个含有1480个氨基酸残基的蛋白质,其编码基因被称为CFTR基因。CFTR基因位于7号染色
13生殖细胞的凋亡出现于精子发生的全过程,包括睾丸胚胎发育期、青春发育期及性成熟期的生殖细胞,生殖细胞凋亡过度或不足都会导致生精障碍。据报道与凋亡相关的基因包括凋亡激活
14线粒体DNA(mtDNA)是线粒体中的遗传物质,呈双链环状,一个线粒体中可有1个或几个DNA分子。精子mtDNA和体细胞mtDNA结构一样,但数量在精子发生过程中逐渐减少。哺乳动物单个精子中含
15