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寻常型鱼鳞病（干皮病）
本病又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（ichthyosis nitida），为具有不全外显率的常染色体显性遗传病，是一种常见病，多发病。寻常型鱼鳞病的特征是
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X连锁鱼鳞病
X连锁鱼鳞病（X-linked Ichthyosis）又称类固醇硫酸酯酶缺乏症，仅由异型合子的母亲传给男性，为X染色体连锁隐性遗传方式，几乎全部见于男性，女性仅属携带者因而发病极少，在男性新生儿
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板层状鱼鳞病
病因及发病机制常染色体隐性遗传，因其表皮细胞分裂率明显增加而引起泛发性红皮症，但无水疱。半数患者发现有转谷氨酰酶（TGM1）活性下降或缺失。定位于染色体14q11 TGM1基因发生突
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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
病因及发病机制常染色体隐性遗传。在6个家系中证实油脂氧化酶3（ALOXE3）和脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因突变，在另一个家系中则为兜甲蛋白基因突变。临床症状出生时即见婴儿被包裹在羊
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表皮松解性角化过度症
病因及发病机制本病是一种常染色体显性遗传病，又称大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous ichthyosiform erythroderma），是由角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变所致。在角质形成细胞中角蛋
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西门子大疱性鱼鳞病
病因及发病机制西门子大疱性鱼鳞病（Ichthyosis Bullosa of Siemens）为常染色体显性遗传，为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层，与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋
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迂回性线状鱼鳞病
本病是一种角化性疾病，可见奇形怪状的移行性环状和多环状红斑，为常染色体隐性遗传性疾病，是由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 5型（SPINK5）基因突变造成。临床可见躯干和
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