毛透明蛋白（trichohyalin）

人的毛透明蛋白基因位于染色体1q21区，由三个外显子、两个内含子组成。前两个外显子分别为63 bp及169 bp，第3个最大为6 609 bp。两个内含子分别为1275 bp及864 bp。毛透明蛋白含有单一5 691 bp长的编码区，主要位于第3外显子中，翻译起始码位于第2外显子中。人毛透明蛋白长1 897个氨基酸，分子量为248 kD，等电点5.4．蛋白结构分析显示，毛透明蛋白为棒状结构．75%为α螺旋。根据氨基酸组成及结构特点可以分成9个功能区。第2~8功能区主要由多个重复的肽链序列组成。

毛透明蛋白的一个重要特点为有着和丝聚合蛋白原相似的外显子/内含子结构及两个“EF手”样Ca²⁺结合区，位于N末端的第1功能区，因此亦属于S100Ca²⁺结合蛋白家族。毛透明蛋白另一个重要特点为含多个重复肽链序列的第2~8功能区序列与内披蛋白有很高的同源性。并且，毛透明蛋白带有极高含量的带电荷或极性基因( 59%)，亦类似于内披蛋白(49%)。尤其是第6功能区，几乎全部是α螺旋结构，由8个重复的30个氨基酸序列组成。很多带电荷基因位于α螺旋的外围，围绕a螺旋轴形成一种有规律的带电荷区。像内披蛋白一样，通过这种离子间的相互作用，毛透明蛋白可以像支架一样将周围的蛋白质相互结合起来。

多年来，毛透明蛋白一直被认为仅仅表达在毛囊内根鞘及毛干髓质细胞。近来发现，毛透明蛋白还表达在某些部位表皮颗粒层，如新生儿包皮。但在躯干及头皮表皮颗粒层仅有散在点状表达。

毛透明蛋白的结构特点及其表达模式表明其至少有三种功能。首先，在毛囊内根鞘及表皮颗粒层细胞中，作为角蛋白中间丝相关蛋白，像丝聚合蛋白原一样，作为支架，将角蛋白交叉连接成疏松的蛋白网。其次，可能参与角质包膜的形成。与内披蛋白一样，作为支架蛋白将角蛋白纤维网固定在角质包膜上。另外，像丝聚合蛋白原一样，毛透明蛋白含有一对“EF手”样Ca²⁺吉合功能区。这两种中间丝相关蛋白中Ca²⁺结合区的存在，提示Ca²⁺的结合也许是颗粒形成、修饰与调节所必需。