角蛋白基因结构特征

角蛋白基因是中间丝中最大的一组。在人的中间丝基因中，一半的基因产物为角蛋白。目前发现的人角蛋白有54种，其中在上皮细胞表达的有37种，毛发17种。目前所获得的证据表明，角蛋白基因是由一对原始基因通过复制、序列变异进化而来。角蛋白基因位点簇集于染色体两个区域，而非广泛散布于染色体上。目前所知的人角蛋白基因数目Ⅰ型为28，Ⅱ型为26。基因定位研究显示，除K18位于第12染色体外，大多数Ⅰ型基因位于染色体17q21，而Ⅱ型位于12q13。

两型角蛋白基因结构相似，有共同的内含子（intron）/外显子（exon）交界。除少数例外，Ⅰ型角蛋白基因有8个外显子（7个内含子），而Ⅱ型角蛋白基因有9个外显子（8个内含子）。各个角蛋白基因相互间核酸序列变异很大，其中央α螺旋区核酸序列仅具30%~40%的同源性，而其他同类中间丝基因中央α螺旋区核酸序列的同源性可达60%~75%。