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无汗性外胚叶发育不良
无汗性外胚叶发育不良（Anhidrotic Ectodermal Dysplasia，AED）又称克里斯特-西门子-图雷恩综合征（Christ-Sieman-Touraine syndrome）、少汗性外胚叶发育不良（hypohidrotic ectoderm
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有汗性外胚叶发育不良
本病1929年首先由Clouston报道，故又称克洛斯顿综合征（Clouston syndrome），是一种以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化（或牙齿发育不良）等三联症为特征的遗传性综合征，属常染色体显性
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睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂综合征（AEC综合征）
本病又称AEC综合征（AEC syndrome）、海-韦尔斯综合征（Hay-Wells syndrome），是由睑缘粘连（ankyl-oblepharon，A）、外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia，E）、唇腭裂（cleft lip/palate，C）为特
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外胚叶发育不良、缺指畸形、唇裂及腭裂综合征
本病又称EEC综合征（EEC sydrome），为常染色体显性遗传，即外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia，E）、缺指（趾）畸形（ectrodactyly，E）、唇腭裂（cleft lip/palate，C）综合征。它必须与AEC综合征、
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拉普-霍奇金外胚叶发育不良综合征
本病又称拉普-霍奇金综合征（Rapp-Hodgkin syndrome）、外胚层少汗性发育不良（ectodermal dysplasia syndrome）。本病由Rapp及Hodgkin于1968年报道，是一组以汗腺和毛囊减少或缺乏、
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局灶性真皮发育不良
本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次报道本病，1962年Goltz报道3例，并复习文献，正式命名此病，故又名戈尔茨综合征（Goltz syndr
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软骨-外胚叶发育不良
本病又名埃利斯-范可勒韦德综合征（Ellis-van Creveld syndrome）。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指（趾）骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。
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眼、齿、指（趾）发育不良
本病又称梅耶尔-施维克拉特综合征（Meyer-Schwicherath syndrome）、梅耶尔-施维克拉特-魏尔综合征（Meyer-Schwicherath-Weyer syndrome），魏尔斯Ⅲ综合征（Weyers Ⅲ syndrome）、洛曼
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康拉德病（Conradi's Disease）
本病由Conradi于1914年首先描述，又称点状软骨发育不良（chondrodystrophia punctata），是原发性康拉德-胡尼曼综合征（Conradi-Hünermann syndrome）或先天性钙化性软骨营养不良（c
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皮肤再生不良（Aplasia Cutis）
本病又名先天性皮肤缺陷症（congenital skin defect）、先天性皮肤发育不全，系出生时即有的在一个或几个区域内的表皮、真皮或直到皮下组织的先天性缺损。病因及发病机制以往曾考
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先天性角化不良
本病又称津瑟-科尔-恩格曼综合征（Zinsser-Cole-Engman syndrome）、科尔综合征（Cole syndrome），是一种少见的以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退，以及甲营养不良，黏膜白斑为特征的
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限制性皮病
限制性皮病（Restrictive Dermopathy）由Witt等于1986年定名，系一种罕见的致死性常染色体隐性遗传性疾病。发病机制不清楚。最近发现，脂肪酸转移蛋白4（Sci27a4）突变的小鼠模型出现限
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