[临床表现]一、遗传性代谢缺陷病的新生儿期症状

在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、呼吸窘迫等。易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。如患儿在宫内的生长发育和分娩过程中均属正常，娩出后未喂奶之前或出生后数小时至数日内亦无异常（无症状期），但随着喂给奶类食物后立即或逐渐出现神经系统、消化系统和代谢紊乱的症状，并迅速恶化者，应当高度警惕遗传性代谢缺陷疾病的可能性。神经系统症状 ......