[速览]第四节 Leigh综合征

Leigh综合征（Leigh Syndrome，LS）又称Leigh病或亚急性坏死性脑脊髓病，是线粒体病中的常见类型。为一种线粒体DNA基因缺陷、常染色体隐性遗传和X连锁性疾病，因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害。本病发病率不高，约为1 / 40000，以婴幼儿为主，临床少见。正电子发射断层扫描（PET）常可发现基底节、脑干、丘脑及双侧小脑对称性葡萄糖代谢减低，间接反映线粒体代谢功能异常，对LS的诊断亦有一定的辅助意义。Leigh综合征患者发病愈早，预后愈差，婴幼儿期死亡率很高。 ......