[病例]点评

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病。糖原累积病临床表现各异，主要依赖于酶缺乏的种类及严重程度、分型及累积部位［1］。患儿虽有空腹低血糖，但很少发生低血糖惊厥，可能与高乳酸血症有关，在低血糖情况下，高乳酸血症能为大脑提供另一种能量来源［7］。GSD治疗的理论基础：本病的病理生理基础是由于葡萄糖‐6‐磷酸酶的活性减低或缺乏，影响肝糖原转化为葡萄糖，导致空腹低血糖而引起的病理生化过程。总之，对本症主要是饮食治疗和对症处理，使患 ......