水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(horizontal gaze palsy with progressive scoliosis,HGPPS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由第11号染色体上ROB03基因突变引起,以先天性双眼水平运动缺如、垂直注视和集合反应正常、进行性脊柱侧弯为临床特征。特发性脊柱侧弯的原因尚不明确,目前认为可能与本体感觉传导通路的功能障碍有关。儿童时期发病的进行性脊柱侧弯.7岁时被家长发现双眼不能外转(此前不详),12岁时被发现脊柱侧弯,且日渐加重。此例患者合并脊柱侧弯,符合先天性 ......