[辅助检查]进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良（progressive diaphyseal dysplasia，PDD）又称卡‐恩二氏病（Camurati‐En gelmann disease，CED），有家族性，亦可散发，非常罕见。该病由TGF‐β 1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。其发病机制至今不明，组织学改变差异较大，较为一致的病理改变为骨内、外膜增生，骨皮质增生硬化，骨小梁肥大增粗，骨髓纤维组织脂肪增生，血管壁增厚，管腔狭窄或闭塞，整个组织呈缺血性改变。影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚，骨干增粗呈梭形和髓腔 ......