[治疗]第六节 溶酶体贮积症

溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）为一组遗传代谢性疾病，是由于溶酶体内的酶（主要是酸性水解酶）、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，致使代谢产物在组织器官贮积所导致的疾病，如：①葡萄糖脑苷脂病。神经节苷脂贮积症.异染性脑白质营养不良.Farber病等,其中以前两者比其他类型多见。主要通过溶酶体酶活性测定及特殊沉积物鉴定进行诊断。绒毛膜绒毛或羊水细胞培养或直接绒毛膜绒毛酶活力测定可用作产前诊断。C型(亚急性神经型)及D型(C型的新斯科夏地区变 ......