[诊断]八、诊断及鉴别诊断

型成骨不全的诊断有时十分困难,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型成骨不全可能。成骨不全的诊断标准主要有4项：1 ﹒骨质疏松和骨的脆性增加。上述4项中2项阳性，特别是前2项阳性，即可诊断，结合X线检查有助于诊断。成骨不全和软骨发育不全的胎儿都有肢体短小，但成骨不全胎儿骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，而软骨发育不全一般无骨折。与软骨发育不全相鉴别是成骨不全诊断的关键。成骨不全的特征之一是关节松弛和活动过度，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动 ......