West综合征又称为婴儿痉挛( infantile spasms ) ,最早于1841年由英国儿科医师West首先详细描述,他所报告的病例是West医师近1岁的孩子,出生后4个月开始不自主轻微点头,进行性加重,每天2 ~ 3次发展到每天50 ~ 60次不等,伴有精神运动发育迟滞。1952年,美国医师Gibbs等首次将其命名为婴儿痉挛症,但在以后的国际癫痫分类中,仍将其归类为有特殊脑电图改变的精神障碍。随着新一代遗传诊断技术的发展,近年来越来越多的研究证明, West综合征与一些神经发育有关的基因密切相关, ......