[速览]二、强直性肌营养不良Ⅰ型

强直性肌营养不良（dystrophia myotonica，DM）为常染色体显性遗传病，主要表现为肌强直，无力，面肌和颈肌萎缩，吞咽和语言障碍，白内障，智能衰退，性腺发育不全等，先天性患者表现为喂养困难和呼吸窘迫等。近来发现动态突变DMPK mRNA在一些蛋白的参与作用下可形成稳定的细胞核内聚集物（nuclear foci），另外CTG重复序列扩展突变还可影响DMPK邻近基因DM位点相关同源结构域蛋白（DM locus‐associated ho meodomain protein，DMAHP）SIX5的 ......