[速览]（五）LGMD2H

LGMD2H最早在Manitoba Hutterite人群中发现，也称为Manitoba Hutterite型肌营养不良，责任基因为tripartite motif-containing protein 32 gene（TRIM32），位于9q31～34.1，编码三重基序蛋白32蛋白（tripartite motif protein.全部病例均为TRIM32基因D487N纯合点突变致病，该突变也是肌小管性肌病（sarcotubular myopathy，STM）的病因，LGMD2I的晚期临床表现与STM相 ......