[速览]【丙酸血症】

丙酸血症（ propionic acidemia ）又称丙酰辅酶A羧化酶缺陷。亚基的基因定位于13号染色体，亚基基因定位于3号染色体长臂上。丙酸是异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、单链脂肪酸以及胆固醇代谢的中间产物。通常在线粒体酶丙酰辅酶A羧化酶作用不羧基化形成甲基丙二酸，并需生物素作为辅因子。此酶由2个不完全相同的亚基α和β组成。生物素被束缚于α亚基上。可通过测定白细胞或培养的纤维原细胞中相应的酶活性最终确立丙酸血症的诊断。产前诊断可通过在培养的羊膜细胞或未培养的绒毛膜绒毛标本中测定酶活性完成。 ......