1 .血象血红蛋白正常或轻度贫血。白细胞早期正常,脾亢明显时减少,单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡,具有诊断价值,电镜下这些空泡细胞系充满类脂的溶酶体,血小板数正常,但晚期脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。8 .基因分析可分别采用聚合酶链反应技术(PCR)、限制性片段长度多态性、多重PCR、斑点杂交、DNA芯片技术、克隆和DNA测序等分子生物学技术进行基因分析。或者通过羊水穿刺,取羊水胎儿脱落细胞或绒毛等标本进行产前基因诊断。 ......