[速览]一、命名

先天性异常、先天性畸形、胎儿畸形、出生缺陷等名称的概念相当混淆，围产工作者对其所指的范围也不完全清楚。大多数严重缺陷往往导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折，故广义的出生缺陷实际上还包括流产、死胎、死产的缺陷问题。出生缺陷的复杂性一方面是由于其病种、病因及诊断的复杂，另一方面是由某些综合征、联合征或序列征的多发性畸形，如羊水过少合并肾发育不全则为Potter综合征，同时有多指、脑膨出、多囊肾则为Meckle综合征，对这些综合征没有一定专业知识的医师可能难以做出正确诊断。 ......