[辅助检查]六、佩-梅病

佩-梅病（ Pelizaeus-Merzbacher disease ， PMD ）又称家族性脑中叶硬化，以大脑与小脑白质的慢性进行性硬化为特征，是罕见的脑白质营养不良性疾病。婴儿型属于性连锁隐性遗传，为构成髓磷脂的蛋白脂质体蛋白等分子的基因编码异常，导致蛋白脂质体蛋白在内质网异常堆积，使髓鞘形成障碍。一般男性患儿，在出生后几个月就出现眼球震颤样运动，运动发育缓慢，随后出现不自主运动和痉挛发作。病理主要为脑萎缩和广泛髓鞘脱失，发育障碍的髓鞘呈虎斑状改变，并有胶质增生，但U形纤维不受影响。Pelizaeus ......