先天性无眼球和小眼球( congenital anophthalmia and microphthalmia )是一组眼球先天发育异常的临床综合征,其中先天性小眼球是指眼球明显小于正常眼且眼球结构异常、无视功能的一类疾病,而先天性无眼球则表现为患儿出生后眶内眼组织完全缺失。多数临床上表现为无眼球的病例经CT扫描证实小眼球的存在,因此,先天性无眼球和小眼球被归为一类疾病。先天性无眼球和小眼球具有一定遗传倾向,但多数为散发病例,可能与某些基因突变有关如位于染色体3q27的SOX2基因突变。目前国际上也有采用自 ......