[诊断]四、染色体病的诊断

常染色体病患者均有不同程度先天性智力低下，发育迟缓。多数患者有小头、眼距宽、先天性心脏病等畸形。而性染色体病则有性器官畸形和（或）第二性征发育不全。染色体病多表现有皮纹异常，皮纹检查可作为染色体病初筛方法之一。染色体核型分析是诊断染色体病的最有效、最经济的方法。中期染色体荧光原位杂交可检测染色体微小缺失、插入、易位、倒位和难以在核型分析中确定其来源的染色体异常片段。CGH）、微阵列CGH（array CGH）在诊断复杂染色体畸变、鉴别肿瘤细胞的未知标记染色体和识别微缺失/重复综合征等方面越来越显示出了它们 ......