[诊断]七、诊 断

RB发生于婴幼儿，常常因为瞳孔区“猫眼”样反光引起家长的注意而就诊。眼底检查可见典型的肿瘤团块生长，诊断较为容易。3～4PD，临床才能发现瞳孔区白色反光，而此时可能已无法保留眼球，甚至危及患儿生命。早期诊断及及时治疗，则可能保留患儿眼球甚至一定的视功能。针对已发现的Rb基因突变，进一步检测先证者的白细胞DNA，若相同的突变存在于白细胞DNA中，表明突变起源于亲代生殖细胞，属遗传型RB。Rb的基因诊断虽然可以直接了解RB发生的原因并对遗传咨询起很大作用，但因该方法对仪器设备及实验条件要求较高，目前国内仅有极 ......