[速览]二、脊肌萎缩症

脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是遗传性进行性运动神经元病，起病可在婴儿期、儿童期或青少年期。是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病。根据发病年龄和临床表现可分为4型，即急性婴儿型（Werdnig‐Hoff mann病）、婴儿后期型、少年型（Kugelberg‐Welander病）、成年型。脊肌萎缩症大部分为常染色体隐性遗传，基因定位于5q12.2～13.3，目前发现神经元凋亡抑制蛋白基因（NAIP）和生存运动神经元（SMN）基因与脊肌 ......