[辅助检查]第6章 神经皮肤综合征

神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type1，NF1），是最常见的神经皮肤综合征，最常见的遗传性肿瘤综合征，发生率为1 ∶ 3000～5000。本病为常染色体显性遗传，外显率为100%，基因位点位于17q12。本病的临床诊断标准见表1‐6‐1：表1‐6‐1 NF1诊断标准。影像学检查发现白质T2WI高信号、视路胶质瘤、丛状神经纤维瘤，结合本病临床诊断标准，诊断一般能够明确。MRI能很好地显示颅内病变及神经纤维瘤，各种序列在显示不同的病变方面各有优势，增强后脂肪抑制序列能很好地观察眼眶胶 ......