[速览]第四节 囊性纤维化

囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，表现为上皮细胞氯化物运送缺陷，稠的浓缩的分泌物阻塞支气管、胰腺导管和胆道系统、消化道等，引起器官病变和功能障碍。CFTR是上皮细胞内c AMP调节的氯离子通道，囊性纤维化时，胰腺、汗腺、呼吸道组织上皮细胞的氯离子转运有缺陷，钠离子吸收增加，使分泌的液体浓缩粘稠，阻塞相关器官引起器官病变。25%患儿有胎粪性肠梗阻，大龄患儿可因肠内粘稠分泌物引起远端小肠梗阻，还可伴肠扭转、肠套叠。汗液中Na ＋和Cl －含量是该病的标准诊断试验，氯化物超过60mmol／L符合此诊断。将CF ......