[速览]第二节 尿素循环异常

尿素循环是发生在肝细胞内的一系列反应，这个循环过程产生过多的氮，当机体利用这些蛋白时，由肾脏分泌一种称为尿素的化合物。尿素循环障碍的特征是高氨血症、脑病和呼吸性碱中毒三联征。已报道尿素循环中由于酶生物合成的不同缺陷导致的五种疾病：鸟氨酸转氨酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸合成酶缺乏症或瓜氨酸血症、精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症和精氨酸酶缺乏症。舒普病毒血精氨酸水平较低，曾尝试使用这种病毒治疗精氨酸血症。 ......