主因乏力9年,动作迟缓1年,加重伴间断抽搐2周入院。1999年两次因摔倒出现双侧股骨骨折,愈合后发现左小腿向前外侧弯曲畸形,步态异常。化验血常规:RBC 3.71 × 1012/L,WBC 1.61 × 109/L,PLT 60 × 109/L。X线片:全身性骨密度减低、骨软化。腹部B超:肝脏弥漫性病变,回声增粗,脾大,脾静脉迂曲增宽。诊断为“肝豆状核变性”。予“青霉胺0.25g tid,维生素B610mg tid,泼尼松5mg tid,骨化三醇0.25 μ g qd,凯思立D 0.5g qd及枸橼酸钾3 ......