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[速览]一、多指粘连综合征Ⅱ型

多指粘连综合征(synpolydactyly syndrome Ⅱ,SPD Ⅱ)是一种罕见的常染色体显性遗传的肢端畸形,典型SPD表现为3/4并指及4/5并趾,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)。SPD的外显率及手足畸形严重程度与PolyA长短呈明显正相关,例如17名携带22个Ala延展的SPD家系成员的表型正常(不外显),而携带29个Ala延展的患者手足畸形严重,且可伴有尿道下裂畸形。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第37章 三联密码重复异常性疾病 > 第3节 多聚丙氨酸疾病
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:751-752
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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