多指粘连综合征(synpolydactyly syndrome Ⅱ,SPD Ⅱ)是一种罕见的常染色体显性遗传的肢端畸形,典型SPD表现为3/4并指及4/5并趾,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)。SPD的外显率及手足畸形严重程度与PolyA长短呈明显正相关,例如17名携带22个Ala延展的SPD家系成员的表型正常(不外显),而携带29个Ala延展的患者手足畸形严重,且可伴有尿道下裂畸形。 ......