[辅助检查]【辅助检查】

主要采用聚合酶链反应（PCR）方法检测IT15基因中的CAG三核苷酸重复拷贝数。对有家族遗传史的可疑患者，可行CAG三核苷酸扩增片段检测，若出现＞ 40个重复序列扩增则可明确诊断为亨廷顿病。34个重复时,不能明确诊断亨廷顿病，但也不能完全排除。同时检测同一家族的多个成员较为妥当，尤其是症状前诊断，可以直接比较等位基因的长度。葡萄糖代谢18F‐FDG PET显像一般表现为尾状核头代谢降低，有时伴壳的代谢降低，病变的后期可出现脑皮质代谢降低。 ......