人类疾病的发生,常涉及内源基因的改变和外源基因的侵入。后者如细菌、病毒、寄生虫等感染机体,把它们的基因也带入人体。不论其致病是否由基因所致,也不管其基因是否整合到人体基因中,只要病原体存在,机体就会有其核酸存在,而且这种核酸顺序与人体基因组顺序往往不重复。故PCR及其相关技术的发展为临床诊断提供了行之有效的方法。由于该技术敏感且操作简单,加上商品化PCR试剂盒的广泛应用,使得大多数实验室可以应用此技术。基因克隆、DNA测序、突变分析,基因重组与融合、鉴定与调控蛋白质结合的DNA序列,转座子插入位点的绘图, ......