[辅助检查]Bloch-Sulzberger综合征（色素失禁症）

Bloch-Sulzberger综合征又称为色素失禁症（ incontinentia pigmenti ， IP ） 。Bloch首先发现该症患者的皮肤病理改变为色素上皮基底部黑色素减少。该症是一种少见的X染色体显性遗传病，致病基因定位于X染色体长臂的Xq11和Xq28突变引起。60% ～ 85%患儿在生后2周内发病，多数患儿以皮肤损害为首发症状，可伴发神经系统、眼、牙、毛发等多处发育异常。女性患儿占大多数，发病率在女孩为1 / 50 000 ，且半数以上病例有家族史。该征预后取决于是否合并多系统受累，尤 ......