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[临床表现]血管球瘤——患者病史的重要细节

血管球瘤患者可仅分析SDHB/SDHC/SDHD基因(图40 ~图。血管球瘤不常见于MEN2 、 VHL和NF1病。因此分析RET 、 VHL 、 NF1基因并不能确诊血管球瘤,除非患者临床表现有其他额外的病变。40岁) 、多灶性、伴发嗜铬细胞瘤、恶性血管球瘤和嗜铬细胞瘤或血管球瘤家族史,对于鉴别可能的致病基因有帮助: SDHB基因突变多为肾上腺外肿瘤,单发,恶性较常见。SDHC基因突变常见于单发良性血管球瘤。SDHD基因突变多为良性肾上腺、肾上腺外嗜铬细胞瘤和血管球瘤,常见多灶性发病。 ......

——《嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及相关综合征》
书名:《嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及相关综合征》
栏目:嗜铬细胞瘤、副神经节瘤及相关综合征 > 15.分子遗传学诊断
作者:戚晓平
参编:(德)哈特穆特.纽曼,卢伟,成军,孙长贵,李峰
页码:72-74
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2017-12-01
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