血管球瘤患者可仅分析SDHB/SDHC/SDHD基因(图40 ~图。血管球瘤不常见于MEN2 、 VHL和NF1病。因此分析RET 、 VHL 、 NF1基因并不能确诊血管球瘤,除非患者临床表现有其他额外的病变。40岁) 、多灶性、伴发嗜铬细胞瘤、恶性血管球瘤和嗜铬细胞瘤或血管球瘤家族史,对于鉴别可能的致病基因有帮助: SDHB基因突变多为肾上腺外肿瘤,单发,恶性较常见。SDHC基因突变常见于单发良性血管球瘤。SDHD基因突变多为良性肾上腺、肾上腺外嗜铬细胞瘤和血管球瘤,常见多灶性发病。 ......