肢端发育不全(acrodysostosis)又称肢端发育异常(acrodysplasia)和周围型骨发育不全(peripheral dysostosis)。病变只限于手和足的骨骺和干骺端,病人关节肿胀,活动受限,数指轴向倾斜。身高低于平均身高。手部病变并发股骨头骺病变的应诊断为多发骨骺发育异常。肢端发育异常并发面部改变的病人,除手足极短外,并发异常面容,智力低下和肥胖。假性甲旁减患者具有上述手部同样的改变,但钙磷代谢无异常改变(图33‐11‐。 ......