因先天性染色体数目或结构畸变(aberration)而发生的疾病,称为染色体病或染色体综合征(chromo somal syndrome)。染色体畸变系指遗传物质的缺失(deletion)、重复(duplication)或重排(rearrange ment)而造成的染色体异常,分染色体数目畸变和结构畸变两大类。本节主要介绍常染色体异常和性染色体异常。 ......