[速览]一、遗传代谢病伴共济失调

继发于明确的遗传代谢病的遗传性共济失调相对较少，但由于其中有些疾病可经过饮食控制或药物治疗逆转症状或减缓病程进展（表41‐。大多数遗传代谢病伴进行性共济失调为常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传，起病多始于儿童期。在某些进行性神经系统疾患，如脑白质营养不良、神经鞘磷脂沉积症（尼曼‐匹克病）、线粒体细胞病和神经元蜡样脂褐质沉积症等，共济失调与其他神经症候相比常不甚突出，临床意义相对较小。 ......