[速览]（八）LGMD2K

LGMD2K的致病基因为POMT1，位于9q34.1，编码蛋白O甘露糖基转移酶1（protein O-mannosyltransferase-1，POMT1），分子量20kD。该基因变异也是先天性肌营养不良中Walker-Warburg综合征的病因，归类于糖基化蛋白病。免疫组织化学染色可见糖基化的α-dystroglycan表达明显减弱。 ......