[概述]五、线粒体基因组的变异与线粒体遗传病有关

1987年Wallace DC等报道了首例由线粒体DNA突变引起的人类疾病，明确了mtDNA突变可导致人类疾病，其后的20多年间，这一领域的研究进展十分迅速。线粒体作为细胞的能量代谢中心，一旦功能发生异常就有可能导致疾病，在高度依赖氧化磷酸化的高需能组织和器官如肌肉、心脏和神经系统中尤为明显，因此，线粒体病的临床表现常为肌病、心肌病、痴呆、突发性肌阵挛、耳聋、失明、贫血、糖尿病以及大脑供血异常（休克）等症状。然而，由于某些突变的线粒体基因组不能够通过遗传瓶颈，因此，并不是所有线粒体病都遵循母系遗传方式。因 ......