三、FISH 在细胞遗传学、基因定位和基因诊断中的应用

用着丝粒特异性探针或染色体涂色方法发现和确定人类染色体数目异常是很方便的，如常见的X、Y、。在实体瘤细胞遗传学研究中，异倍体和多倍体很常见，而中期分裂相又难获得，FISH更能显示出它的不凡之处。FISH在染色体结构异常的诊断和研究中，不仅对那些易位性重排，而且对重复、缺失或插入性重排都能为确定重排类型、来源和断裂点提供可靠的依据。在慢性粒细胞白血病中，用3 ′ ABL和5 ′ BCR顺序的cosmid克隆进行FISH，可以筛选Ph ＋的病人，而应用Y特异性DNA探针，包括SRY基因，能够通过FISH方法诊 ......