[诊断]（三）诊断

具有MCT的患者血清降钙素水平升高，嗜铬细胞瘤可经尿中肾上腺素或肾上腺素／非肾上腺素比和各种影像学检查确诊。任何MTC或嗜铬细胞瘤患者都应进行检查，以便发现MEN‐2的可能性，并对其家庭成员进行该二肿瘤的筛查，由于40%MEN‐2a的基因携带者并不表现出明显的临床症状，因此阴性家族史并不可靠。在基因筛查技术普及之前，MEN‐2a和非MEN的FMTC家族5～40岁的成员，如果所有实验检查都正常，每年都需进行五肽胃泌素／钙刺激实验。基因连锁分析识别基因携带者的准确性为95%～99%，使得RET基因突变的识别在 ......