目前有250种以上遗传性疾病,如果其异常代谢产物堆积,就会发生毒性反应,或是由于代谢上的问题引起缺乏或产生异常物质等,导致各种代谢疾病。因而,早期发现,尤其在出现症状之前发现是十分重要的,而且发现这种病的可能性很大,因为,既然是一种遗传性疾病,其标志早在胎儿形成之前就已经存在,即受孕之时就存在了,怀孕16~18周时,在羊水细胞中可以诊断出有关的问题,甚至再提前到怀孕8~12周就可诊断。有的发生在子宫内的先天性异常,例如半乳糖血症引起的白内障是可以预防的,只需从母亲的一切食物中去除乳糖即可。其他一些代谢改变 ......