1 .血常规可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。3 .脑电图患者在神经系统症状出现前可有脑电图波异常,如慢波、棘波等。4 .酶学检查测患者白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酶(GC)活性可对戈谢病确诊。另外,本病患者血浆中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶,这些支持戈谢病的诊断。5 .基因诊断优于酶学诊断。或者通过羊水穿刺,取羊水胎儿脱落细胞或绒毛等标本进行产前基因诊断。6 .其他长骨X线,骨龄测定,肝功能、凝血机制、肺功能等相关辅助检查。 ......