[诊断]第五节 肢中部发育不良（软骨-骨生长障碍）

肢中部发育不良（mesomelic dysplasia），又称肢中部侏儒（mesomelic dwarfism），为一组先天性发育异常，可能为常染色体显性遗传。临床特点为轻度身材矮小，小腿和前臂缩短及弯曲变形（图5-5-。1），肘关节和腕关节活动受限。部分病例可有眼距宽、鼻短、面部平坦等。需与软骨-外胚层发育异常相鉴别。双手诸掌指骨骨骺早期闭合，掌指骨粗短，以掌骨明显，可见锥状骨骺。 ......